Chẩn đoán: Bệnh vitreoretinopathy tiết ra gia đình
Meg và Stew rất lo lắng khi thấy một phản xạ màu trắng trong mắt cậu con trai hai tuổi luca của họ sau khi họ chụp ảnh bằng đèn flash. Họ đã nhận thức rõ rằng Glow này có khả năng là một dấu hiệu của một vấn đề với thị lực của trẻ. Họ ngay lập tức gọi cho Bác sĩ đa khoa của họ để bày tỏ mối quan tâm của họ. Bác sĩ gia đình của họ rất coi trọng mối quan tâm của họ và trong một tuần rưỡi tiếp theo, họ đã đến thăm ba bệnh viện và tám bác sĩ nhãn khoa và chuyên gia tư vấn. Luca được chẩn đoán fevr.
FEVR là viết tắt của Bệnh vitreoretinopathy tiết ra gia đình. Đây là một rối loạn di truyền rất hiếm gặp ảnh hưởng đến sự tăng trưởng và phát triển của các mạch máu trong võng mạc của mắt. Vào thời điểm tình trạng được phát hiện, Luca có rất ít thị lực ở mắt trái. Mặc dù ông sẽ không bao giờ lấy lại được thị lực này, gia đình được khuyến khích phẫu thuật để ngăn ngừa sự suy giảm thêm ở mắt đó.
Meg nói rằng "Chưa bao giờ trong một triệu năm như cha mẹ, chúng tôi nghĩ rằng chúng tôi sẽ đưa con đến bệnh viện để phẫu thuật. Đó là điều bạn nghe hoặc đọc về những gia đình khác phải trải qua và không bao giờ tưởng tượng nó xảy ra với bạn".
Meg và Stew rất biết ơn vì họ đã nhận thức được Glow và họ đã hành động ngay khi nó được chú ý lần đầu tiên. Họ cũng rất biết ơn rằng mặc dù có thị lực hạn chế ở mắt trái, Luca có thể mong muốn có một cuộc sống tuyệt vời và hạnh phúc. Họ nhận ra kết quả có thể tồi tệ hơn nhiều. Gia đình của Luca khuyến khích mạnh mẽ bất cứ ai nhận thấy Glow định kỳ trong ảnh flash của con họ để kiểm tra thị lực của họ để đảm bảo tất cả đều ổn. Họ biết rằng chẩn đoán sớm các tình trạng thị giác này có thể có nghĩa là sự khác biệt về thị lực và thậm chí cả cuộc sống.
Tất cả chúng ta tại KnowTheGlow rất vui khi thấy câu chuyện của Luca được Meg và Stew chia sẻ trên Instagram và đánh giá cao việc cô ấy tiếp tục truyền bá nhận thức thông qua #knowtheglow! Chúng tôi sẽ mong được xem Luca phát triển và rất vui mừng khi biết anh ấy đang đi đúng hướng để nhìn thế giới trong ánh sáng tốt nhất có thể nhờ nhận thức của cha mẹ và phản ứng nhanh chóng!
Luca is Growing Up!
As part of our focus on the UK, KnowTheGlow wanted to check back in with Luca’s family. Luca’s original story was shared a few years ago and Megan was looking forward to checking in on him and hearing how well he is doing after being diagnosed with FEVR (Familial Exudative Vitreoretinopathy) three years ago.
Megan was delighted to learn that the family is not only thriving but it is also growing! Mila, Luca’s little sister, has now joined the family and Luca’s father, Stew, and mother, Meg, are overjoyed with the expansion of their home! Stew, a firefighter in Telford, sat down with KTG to share an update and provide a bit more information on not only Luca but also the support services provided in the UK for children with vision impairment.
As you may recall it was a “glow story” that had originally alerted Meg to the fact that finding the glow in a photo of a young child could be an indicator of possible eye disease. Once diagnosed, it was revealed that Luca has bilateral FEVR which left him with very little vision in his left eye but fortunately has not impacted his right, which has better than perfect vision!
Dr. Ainsworth, the family’s original doctor in Birmingham who helped diagnose Luca, recently retired and they now rely primarily on their local doctor in Telford for checkups to confirm there have not been any changes with Luca’s condition. Fortunately for Luca, the gene impacted with FEVR is the mildest of the four and it is hoped that the condition will remain dormant. This allows the family to work with the local UK Sight Impairment / Sensory Inclusion Team as well as the doctors watching over him, to map out a course plan that will help strengthen the muscle in his affected eye with surgery in the future.
Luca wears glasses to try and help keep his left eye tracking with his right but even with glasses still has a turn in his left eye. Luca’s doctors hope that a muscle strengthening surgery can correct the alignment and allow his eyes to track together. Over time this surgery will need to be repeated to further strengthen the muscle connection. While there is not a FEVR foundation or support group in the UK, there is a wonderful Facebook Group where parents are able to work together to help share stories and address issues related to raising a child with FEVR.
It’s been some time now since that Christmas Eve when Luca had his first laser surgery to address the blood vessels that were impacted by FEVR. Now nearly five years old, Luca is enjoying Reception (Kindergarten) at his wonderful school in the UK. While not as much a fan of rough and tumble sports as he is of all things Pokemon. Meg works not only to care for Luca and raise Mila but also is a dance teacher to various ages and works with those who have special needs.
It was heartwarming to hear how well this family is doing and we look forward to watching Luca grow supported by his incredible family and caring team of doctors and vision care representatives in the region. The family continues to hope that through sharing Luca’s journey more parents will recognize the warning sign of the glow in flash photographs of young children and guide their children to care!
