Diagnóstico: Enfermedad de Coats
Christina cuenta que durante los primeros años de vida de Jake, éste era muy sensible a la luz. No le dio mucha importancia a esta sensibilidad en su hijo, ya que era muy pequeño y pensó que la sensibilidad a la luz sería normal. Sin embargo, cuando Jake tenía unos 3 años, empezó a notar que su sensibilidad era mucho más pronunciada y que se frotaba mucho el ojo izquierdo. No era capaz de salir a la luz del sol sin llevar sus gafas de sol e incluso así se sentía incómodo. Preocupada, Christina lo llevó a un oftalmólogo pediátrico para que le hiciera una revisión completa de la vista. El oftalmólogo dijo que la visión de Jake era estupenda. No vio nada preocupante y diagnosticó a Jake sólo fotosensibilidad.
Jake siguió teniendo una sensibilidad extrema a la luz del sol y a la fotografía con flash.
Christina dice que, dado que el examen oftalmológico completo y todas las revisiones de la vista en el colegio y en las visitas de control fueron normales, no se preocuparon en exceso y se limitaron a ayudarle a gestionar la vida con la fotosensibilidad.
En enero de 2018, cuando Jake tenía seis años, Mark y Christina lo llevaron a un optometrista solo para un examen ocular de rutina. Tras el examen, el optometrista pensó que Jake podría estar desarrollando un ojo vago y le recetó gafas. Les pidió que volvieran dentro de 30 días para comprobar su evolución y, si era necesario, iniciar una terapia de parches. Cuando volvieron a la cita de seguimiento, el examen de la vista no era en absoluto lo que se esperaba. La vista de Jake era mejor que en su último examen. El optometrista decidió tomar algunas fotografías del ojo de Jake. En estas fotografías era evidente que algo iba mal. Aunque el optometrista sospechaba que se trataba de la enfermedad de Coats, no pudo darles un diagnóstico y les remitió a un oftalmólogo de Green Bay, Wisconsin.
En esta visita se le diagnosticó a Jake la enfermedad de Coats.
El síndrome de Coats es una enfermedad rara en la que hay un desarrollo anormal de los vasos sanguíneos en la retina. Estos vasos pierden líquido en el ojo y pueden provocar el desprendimiento total o parcial de la retina y la pérdida de visión. La enfermedad de Coats es tratable, pero no curable. Dado que la enfermedad es rara, no hay muchos médicos que traten la enfermedad de Coats en niños con anestesia en Wisconsin. Sólo pudieron localizar a dos médicos, uno en Milwaukee y otro en Madison. Viajaron a Milwaukee esa misma semana y su oftalmólogo confirmó el diagnóstico de la enfermedad de Coats. Se sintieron muy afortunados de que se le diagnosticara antes de que Jake sufriera un desprendimiento de retina. Desde el diagnóstico, Jake ha sido tratado mediante dos procedimientos que consisten en un tratamiento con láser e inyecciones de Avastin.
Tras su diagnóstico, comenzaron a investigar para encontrar toda la información posible sobre la enfermedad de Coats. Se enteraron de que "el resplandor" (Leucokoria) puede aparecer en la pupila del ojo cuando se toman fotos con flash de los niños que tienen la enfermedad de Coats. No fue hasta después del diagnóstico de Jake que Christina pudo ver "el resplandor" en sus fotos. Christina encontró la campaña Know The Glow en Facebook. Buscó apoyo y dice que la organización Know The Glow y Curing Coats' Fundraiser (Barbara Sorenson-Smole) son los dos grupos que más le ayudaron a intentar responder a las preguntas y encontrar el mejor camino para la atención.
